sábado, 10 de julio de 2010

El tamizaje Neonatal, una técnica para la prevención de enfermedades congénitas en recién nacidos.

El crecimiento y desarrollo es el proceso de transformación que evoluciona dinámica y rápidamente en los niños durante su ciclo vital. La vigilancia y acompañamiento del mismo, así como la detección temprana y atención oportuna de sus alteraciones, representa la posibilidad de una intervención con alta rentabilidad social y económica.
Para que este proceso de crecimiento y desarrollo se dé adecuadamente requiere que sea integral, armónico y permita la vinculación del niño a los grupos sociales, sin olvidar que cada ser humano es único e irrepetible y con características que le son propias y que hay que respetar.


De lo antes dicho, la detección de algunas alteraciones genéticas y/o metabólicas congénitas en los primeros días de vida, posibilita la instauración de tratamiento de manera temprana, lo que evita o disminuye las consecuencias de estas enfermedades.

El inicio precoz del tratamiento de algunas enfermedades endocrino-metabólicas congénitas, evita la lesión irreversible del sistema nervioso central de los niños afectados por dichas enfermedades. Con ello se evitan también los numerosos trastornos personales y familiares, así como los gastos originados a consecuencia de un diagnostico tardío.

El siguiente video mostrará que a través de el tamizaje neonatal se pueden prevenir enfermedades congénitas a futuro.
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En base a esto existen numerosas técnicas para la detención precoz de enfermedades congénitas, entre las que se destaca el tamizaje neonatal. Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

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¿ En que consiste el tamizaje neonatal?
El tamiz Neonatal, que también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios .
¿Cómo se realizan estos estudios?
Todos los estudios se realizan a partir de unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé y que se impregnan en un papel de filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar entre las 48 y 72 horas de vida, aunque a veces son aceptables los estudios realizados hasta el mes de edad. En la mayoría de los casos la muestra se obtiene en el hospital o clínica, antes de darte el alta. En muy raras ocasiones es necesaria una segunda muestra.


¿Qué enfermedades se pueden detectar?
La prueba del Talón sirve para detectar desórdenes metabólicos o errores innatos del metabolismo generados por la alteración de una proteína o de una enzima que produce el bloqueo de un proceso metabólico, generando la producción en exceso o defecto de elementos que de no ser nivelados a tiempo, podrían producir problemas neurológicos, retardo mental, desnutrición, etc., el tipo específico de enfermedades analizadas por la prueba del Talón depende de la frecuencia de enfermedades producidas en la población del lugar de nacimiento del bebé. Actualmente las de mayor incidencia son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria; la primera es un trastorno de la tiroides y la segunda el mal procesamiento de una o algunas de las enzimas de los alimentos que dificulta el procesamiento de los mismos.

Hipotiroidismo congénito
Es una enfermedad no hereditaria que se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides del bebé. Esta glándula es la encargada de producir una hormona, la hormona tiroides, que cumple un rol fundamental en el desarrollo y crecimiento del sistema nervioso del bebé y su falta en las primeras semanas de vida, condiciona la aparición de retardo mental. Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroides faltante.


Fenilcetonuria
Es una enfermedad debida a la incapacidad del organismo de metabolizar una sustancia llamada fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos, especialmente en el sistema nervioso del bebé, provocando graves lesiones neurológicas. Su detección precoz, hace posible su corrección mediante la administración de por vida de una dieta adecuada, evitando así el daño irreversible. El tratamiento consiste en el reemplazo de la leche del bebé por otros alimentos que no contengan fenilalanina.

Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria recesiva que afecta a uno de cada 2.500 niños. Estos niños carecen de la producción de algún tipo de secreción necesaria para el funcionamiento de órganos como por ejemplo las secreciones pulmonares o digestivas. Esta enfermedad no tiene cura pero puede tratarse mediante medicamentos y medidas dietéticas e higiénicas adecuadas. Es provocada por el déficit de la enzima 1anti-tripsina que provoca severos daños pulmonares y hepáticos. Se puede mejorar la evolución con medicación específica con enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de los alimentos ingeridos y prevención de enfermedades pulmonares.


Galactosemia
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático, renal o retardo mental.


Hiperplasia suprarrenal congénita
Es una enfermedad hereditaria consecuente con una alteración en las glándulas suprarrenales que conduce a alteraciones del crecimiento y desarrollo y a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de una hormona (que es la que falta) que evita totalmente el daño, tornando al bebé 100% normal.
Estas enfermedades metabólicas, si son tratadas desde el nacimiento no dejan secuelas o evolucionan favorablemente, y se pueden diagnosticar mediante una prueba simple que consiste en extraer sólo unas gotas de sangre mediante la punción del talón del recién nacido, las cuales son impregnadas en un papel filtro para su posterior análisis.


Técnicas de obtención de la muestra de sangre
Objetivos
Obtención de una muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud.
Garantizar la validez de la muestra.


Métodos
La obtención de la muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud, se puede realizar utilizando distintas técnicas, avaladas por estudios sobre el dolor en los neonatos dependiendo de la zona de punción. Estas técnicas son:
Punción del talón. Es la más habitual y la que ha dado sobrenombre a la prueba.
Punción de una vena del dorso de la mano. Es menos dolorosa que la anterior.
Aprovechar la sangre de otra extracción, ya sea capilar o venosa.

¿Como se obtiene la muestra?
Obtención de la muestra de sangre por punción en el talón
Equipo y Material
Una enfermera
Papel cromatográfico
Lanceta
Gasas estériles
Desinfectante: isopropanol o alcohol 70º

Procedimiento
1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.
2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna en la que se realizará la punción.
3. Calentar el talón con agua o gasa tibia.
4. Limpiar el talón con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder a la punción (no utilizar alcohol yodado).
5. Realizar la punción en la zona lateral interna o externa del talón, nunca en la zona central.
6. Realizar la impregnación del papel cromatográfico.
Obtención de la muestra de sangre por punción de una vena del dorso de la mano
Equipo y Material
Una enfermera
Papel cromatográfico
Aguja metálica nº 25G o palomita nº 27G
Tijeras estériles
Gasas estériles
Desinfectante: isopropanol o alcohol 70º
Procedimiento:
1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.
2. Si se utiliza palomita, cortar la prolongación dejando sólo 1’5 cm. de la misma.
3. Limpiar la zona elegida de la mano con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder a la punción (no utilizar alcohol yodado).
4. Efectuar la punción de la vena

Para realizar la impregnación del papel cromatográfico.
Impregnación del papel cromatogáfico, envío del mismo y registro de la técnica:
1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico con las gotas de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartón con la piel.
2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de cualquier fuente de luz o calor.
3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como la ficha de identificación están complementados correctamente.
4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre correspondiente y enviarlo al Centro de Detección Neonatal.
5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y hora de extracción, colocación del papel y la ficha dentro del sobre y fecha de envío, en la historia clínica del niño.
6. Anotar el día y la hora de extracción en el Carnet de Salud del niño.
Videos sobre los pasos para realizar el tamizaje en neonatos
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La agencia estatal de salud del departamento a cargo de la detección o bien se enfrentará a un laboratorio o contrato con un laboratorio para someterse a las pruebas de
selección estipulados en las muestras de papel de filtro. El objetivo es informar de los resultados en un corto período de tiempo. Si las pantallas son normales, un reporte en papel se envía al hospital y la presentación de los
padres no suelen oír hablar de eso.
Si se produce una anomalía, los empleados de la agencia, por lo general las enfermeras, empiezan a tratar de llegar al médico, hospital, y / o cuidado de niños por teléfono. Son persistentes hasta que se puede organizar una evaluación del niño por un médico especialista adecuado (en función de la enfermedad).
El especialista intentará
confirmar el diagnóstico mediante la repetición de las pruebas por un método distinto o de laboratorio, o realizando otras pruebas concordantes o refutación. La prueba de confirmación varía en función de la pantalla inicial, y pueden incluir pruebas enzimáticas, pruebas de ADN o espectrometría de masa
tándem (MS / MS). En función de la probabilidad de que el diagnóstico y el riesgo de retraso, el especialista iniciar el tratamiento y proporcionar información a la familia. Rendimiento del programa es revisado periódicamente y se hacen grandes esfuerzos para mantener un sistema que atrapa cada niño con estos diagnósticos. Directrices para la evaluación del recién nacido y el seguimiento han sido publicados por la Academia Americana de Pediatría .

La validez de la muestra depende de que la recogida sea correcta, tanto por la buena ejecución de la técnica como por hacerlo en los plazos previstos por los distintos Centros de Detección Neonatal. De ahí se desprende la importancia de la enfermera en la realización y en el control de que ningún niño quede fuera del programa, así como en la información a los padres, para que estos sean conscientes de la trascendencia que puede tener el seguimiento estricto del programa para el futuro de su hijo.

Observación
  • Situaciones en las que no es válida la muestra de sangre
  • Sangre obtenida antes de los plazos marcados por los Centros de Detección Neonatal.
  • Sangre obtenida directamente de catéteres con alimentación parenteral u otros tratamientos.
  • Sangre contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.
  • Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los círculos por las dos caras.
  • Sangre obtenida después de una transfusión. En los recién nacidos a los que se les ha realizado una transfusión de concentrado de hematíes o plasma, se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo) y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el fenotipo del niño.

¿Puedo decir que “no” a este examen?
Como padre usted puede negarse al estudio investigativo de su bebe solo si sus creencias y practicas religiosas no permiten estas pruebas. Si usted se niega a que estos exámenes se hagan, se le pedirá que firme un documento manifestando que usted se niega a que su niño sea investigado para estos graves desordenes.

¿Por que algunos niños necesitan sus exámenes de nuevo?
Hay dos razones principales por las cuales se repetirán las pruebas :
• Hubo un problema en la manera en que la primera sangre fue colectada.
• El resultado de la prueba fue anormal. Para repetir la prueba al recién nacido, una nueva muestra de sangre se necesita. La prueba es mas acertada si la sangre de su bebe es extraída de las primeras 24 horas de vida. Si la sangre de su niño fue extraída o colectada antes de las primeras 24 horas de edad, su doctor le pedirá que se repita el examen cuando su niño tenga de una a dos semanas de nacido.

¿Como puedo ayudar a mi bebe?
• Asegúrate de que a tu bebe se le haga la prueba antes de dejar el hospital.
• Deja tu dirección actual correcta y tu número de teléfono con el hospital en que nació tu bebe y su pediatra, si usted no tiene teléfono, deje el número de un amigo o familiar que pueda encontrarle y contactarle,
• Si el pediatra de su hijo le pide que le traiga el niño de nuevo para repetir la prueba o para más pruebas, hágalo tan pronto como sea posible, es importante que la prueba se haga de inmediato.

Dudas Frecuentes
Nosotros somos sanos, nunca hemos tenido problemas de este tipo en la familia, ¿necesita pasar por el Tamizaje del Recién Nacido nuestro bebe?
La respuesta es sencilla, si, es necesario. Todos los bebés aparentan buena salud pero lamentablemente algunos portan enfermedades serias, que no son detectables a través del examen físico y casi todos estos niños nacen en familias sanas.

Lo Importante del Tamizaje
En nuestro país no se hacen estos exámenes a la población y se desconoce la frecuencia de estos trastornos. Probablemente muchos niños pierden la vida poco después del nacimiento, siendo estas pérdidas, atribuidas a otros diagnósticos principalmente infecciosos.

De la misma manera, hay muchos pequeños que presentan convulsiones intratables, cataratas y retardo mental, que pudieron ser evitados con un diagnostico precoz mediante el Tamizaje Neonatal.
Para concluir, se le presentará un video referente a la importancia de realizar el tamizaje en los recién nacidos:

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Bibliografía
Albert, C;Torrealba, J y Jiménez, M (2007) Capítulo 40: Detección precoz de metabolopatías congénitas en neonatología. [Documento en línea]. Disponible: http://www.eccpn.aibarra.org/temario/seccion2/capitulo40/capitulo40.htm. Consulta: 02 de Julio 2010.
La Prueba del Talón(2006) [Documento en línea]. Disponible: http://www.webdelbebe.com/recien-nacido/la-prueba-del-talon.html. Consulta: 02 de Julio 2010.
Enciclopedia libre wikipedia(2010) Detección para recién nacidos. [Documento en línea]. Disponible: http://translate.google.co.ve/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Newborn_screening. Consulta: 02 de Julio 2010.
Ministerio de la Protección Social República de Colombia. (s.f) Norma Técnica Alteraciones del Crecimiento y Desarrollo en el Menor de 10 años. [Documento en línea]. Disponible:
http://www.minproteccionsocial.gov.co/vbecontent/library/documents/

DocNewsNo16062DocumentNo4071.PDF. Consulta: 02 de Julio 2010.
Climent, C; Rodríguez, D; García, S; Climent, P;Stoliar, O; De Renzis, A; Capalbo, A y Ayan, V(s.f) Parto y nacimiento Estudios para la detección de enfermedades en el recién nacido. [Documento en línea]. Disponible: http://www.babysitio.com/embarazo/parto_nacimiento_estudios.php Consulta: 02 de Julio 2010.

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